Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα: Πού βρισκόμαστε και τι χρειάζεται να αλλάξει

Κάθε χρόνο, την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, ο κόσμος φωτίζεται στα χρώματα της ελπίδας. Όχι για να μιλήσει για αριθμούς, αλλά για ανθρώπους. Για τα παιδιά που περιμένουν μια διάγνωση. Για τους γονείς που διασχίζουν μια ατελείωτη «διαγνωστική Οδύσσεια». Για τους ασθενείς που παλεύουν όχι μόνο με μια σπάνια νόσο, αλλά και με τα κενά ενός συστήματος που ακόμη προσπαθεί να τους αναγνωρίσει.

Διεθνώς περίπου 7.000 σπάνια νοσήματα έχουν καταγραφεί, όμως πίσω από κάθε κωδικό Orphacode υπάρχει μια μοναδική ιστορία ζωής. Μια ιστορία που ζητά πρόσβαση, αξιοπρέπεια, φροντίδα και προοπτική.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, ο κ. Βασίλης Καρατζιάς, πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας, αναδεικνύει μια αλήθεια που δεν επιδέχεται αναβολές: έχουμε κάνει βήματα, αλλά δεν έχουμε φτάσει ακόμη εκεί που οφείλουμε.

Το Θεσμικό Πλαίσιο Σήμερα και οι Στόχοι ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης

Το θεσμικό πλαίσιο για τα σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα έχει σημειώσει πρόοδο τα τελευταία χρόνια, ιδίως με τη σύσταση της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα, που αποτελεί τον κεντρικό φορέα διαβούλευσης και συντονισμού θεμάτων πολιτικής σε εθνικό επίπεδο. Παρά ταύτα, για να μπορέσει η χώρα να σταθεί στο ύψος των σύγχρονων απαιτήσεων, χρειάζεται ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης το οποίο θα καλύπτει με σαφή και λειτουργικό τρόπο όλο το φάσμα της φροντίδας: από την πρόληψη, τη διάγνωση, τη θεραπεία, έως και την ολιστική υποστήριξη του ασθενή και της οικογένειας.

Αυτή η στρατηγική πρέπει να είναι ενιαία και διατομεακή, επειδή τα θέματα των σπανίων νοσημάτων δεν αφορούν μόνο το Υπουργείο Υγείας, αλλά συναρμόδιες υπηρεσίες όπως εργασιακά, κοινωνικής προστασίας, εκπαίδευσης και ερευνητικής πολιτικής. Ένα τέτοιο Σχέδιο μπορεί να εναρμονιστεί με τις ευρωπαϊκές κατευθύνσεις, όπως προτείνει και η EURORDIS για τα Εθνικά Σχέδια Δράσης, αλλά σήμερα δεν υπάρχει πλήρης εφαρμογή ενός τέτοιου πλαισίου στην Ελλάδα.

Μητρώα Ασθενών: Η κεντρική προϋπόθεση για σχέδιο δράσης

Ένα από τα σημαντικότερα ζητήματα που πρέπει να αντιμετωπισθούν άμεσα είναι η καταγραφή των ασθενών με σπάνια νοσήματα. Παρά το γεγονός ότι ολοκληρώθηκε η έκδοση του ελληνικού καταλόγου σπανίων νοσημάτων – περίπου 7.000 καταγεγραμμένα – με αντιστοιχίες και διεθνείς κωδικοποιήσεις όπως το Orphacode, η πλήρης λειτουργία και διασύνδεση των μητρώων με ηλεκτρονικά συστήματα υγείας παραμένει αργή και αποσπασματική.

Η ανάγκη για μητρώο ανά ασθένεια είναι κρίσιμη: μόνο με τέτοια δομημένη καταγραφή μπορούν να εντοπιστούν οι ανάγκες, να αξιολογηθεί η επίπτωση των σπανίων νοσημάτων στο σύστημα υγείας και να σχεδιαστούν αποτελεσματικές πολιτικές διαχείρισης, παρακολούθησης και θεραπείας. Η καθημερινότητα ασθενών και επαγγελματιών δείχνει ότι αν δεν ενεργοποιηθεί αυτή η υποδομή με ταχύτητα, χάνεται πολύτιμος χρόνος σε διαδρομές διάγνωσης, θεραπείας και υποστήριξης.

Βασίλης Καρατζιάς, πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας (ΕΣΑΕ)

Πρόληψη – Διάγνωση – Θεραπεία: Ο άξονας ενός σύγχρονου συστήματος υγείας

Η εμπειρία της διαγνωστικής «Οδύσσειας», όπου η διάγνωση σπάνιας πάθησης μπορεί να καθυστερήσει χρόνια, δείχνει ότι δεν αρκεί να υπάρχει μόνο ένα μητρώο· χρειάζεται ένα λειτουργικό πλαίσιο πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης, όπως γενετικός έλεγχος και νεογνικός έλεγχος, αλλά και επαρκής πρόσβαση σε εξειδικευμένα εργαστήρια. Αυτά είναι απαραίτητα για να μειώσουμε τα χρόνια αναζήτησης της διάγνωσης και να μην «χάνουμε» πολύτιμο χρόνο για τους ασθενείς.

Στην ίδια κατεύθυνση, η πρόσβαση σε θεραπεία πρέπει να προστατευθεί και να εξασφαλιστεί βιωσιμότητα, ειδικά όταν μιλάμε για καινοτόμες, υψηλού κόστους θεραπείες. Το Ίδρυμα Φαρμάκων (ΙΦΕΤ) έχει κρίσιμο ρόλο στη διαχείριση και τιμολόγηση αυτών των θεραπειών, ώστε οι ασθενείς να έχουν άμεση και πλήρη πρόσβαση σε ό,τι χρειάζονται. Το Ταμείο Καινοτομίας μπορεί να λειτουργήσει συμπληρωματικά, παρέχοντας χρηματοδοτικά εργαλεία για θεραπείες υψηλού κόστους και για τεχνολογίες αιχμής, αλλά ποτέ να μη γίνει το μοναδικό εμπόδιο πρόσβασης.

Η οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για οικογένειες και σύστημα υγείας

Οι σπάνιες παθήσεις έχουν ένα πολύπλευρο οικονομικό και κοινωνικό κόστος. Οι οικογένειες συχνά αντιμετωπίζουν υψηλές δαπάνες για φροντίδα, μετακινήσεις σε εξειδικευμένα κέντρα, απώλεια εργασιακών εισοδημάτων και επιπλέον φορτίο σε ψυχολογικό επίπεδο. Το ελληνικό σύστημα χρειάζεται στοχευμένες μελέτες επιπτώσεων τόσο για τα νοικοκυριά όσο και για το ίδιο το σύστημα υγείας για να κατανοηθεί πλήρως αυτή η διάσταση και να σχεδιαστούν μέτρα υποστήριξης, τόσο σε επίπεδο κοινωνικών παροχών όσο και σε συστήματα αποζημίωσης και φροντίδας των ασθενών και των φροντιστών τους.

Η έρευνα και οι Ευρωπαϊκές συνεργασίες: JARDIN & ERDERA

Για να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά η πολυπλοκότητα των σπανίων νοσημάτων, η Ελλάδα πρέπει να ενισχύσει τη συμμετοχή της σε ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες έρευνας και καινοτομίας. Δύο κρίσιμα παραδείγματα είναι το JARDIN και το ERDERA:

• Το JARDIN προσφέρει εργαλεία και πλατφόρμες συνεργασίας ανάμεσα στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs) και τα εθνικά συστήματα υγείας. Αυτό επιτρέπει τη μεταφορά γνώσης, καλών πρακτικών και πόρων ώστε οι ευρωπαϊκές δομές να λειτουργούν και εθνικά με αποτελεσματικό τρόπο.
• Το ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance) είναι μια ευρωπαϊκή σύμπραξη που συγκεντρώνει πάνω από 10.000 ενοποιημένα σύνολα δεδομένων για σπάνια νοσήματα και υποστηρίζει συνολική έρευνα από την πρόληψη έως την πρωτοβάθμια φροντίδα, μειώνοντας κατακερματισμό γνώσης και επιταχύνοντας τη μετάβαση από την ανακάλυψη στη θεραπεία. Στόχος του ERDERA είναι να φέρει τα δεδομένα, την τεχνολογία και τους ανθρώπους κοντά ώστε να βελτιωθεί η γνώση και να ενισχυθούν οι κλινικές δοκιμές και η θεραπευτική καινοτομία.

Η εθνική πολιτική πρέπει να υποστηρίζει και να ενθαρρύνει τέτοιου είδους συμμετοχές ώστε η Ελλάδα να γίνει ενεργό μέρος του ευρωπαϊκού ερευνητικού και θεραπευτικού οικοσυστήματος.

Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και Δίκτυα ERN

Η ενίσχυση της πρόσβασης σε ειδική φροντίδα περνά μέσα από την επέκταση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης στην Ελλάδα. Η νομοθεσία του 2019 προέβλεψε την ίδρυση 27 τέτοιων κέντρων σε διάφορα νοσοκομεία, αλλά η λειτουργία, η χρηματοδότηση και η διασύνδεσή τους με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs) πρέπει να ενισχυθούν, ώστε η εξειδίκευση και η πρόσβαση σε θεραπείες να μην περιορίζονται γεωγραφικά. Αυτή η διασύνδεση σημαίνει ότι ασθενείς – ανεξαρτήτως τόπου κατοικίας – μπορούν να έχουν πρόσβαση σε διεθνή γνώση και εξειδικευμένη φροντίδα.

Ψυχική Υγεία: Μια απαραίτητη προτεραιότητα

Τέλος, δεν μπορούμε να μιλάμε για σπάνιες παθήσεις χωρίς να λάβουμε υπόψη την ψυχολογική διάσταση του ζητήματος. Η ΕΣΑΕ έχει διεξάγει σχετικές έρευνες που καταδεικνύουν την πίεση που βιώνουν οι ασθενείς και οι φροντιστές τους. Η κυβέρνηση και οι αρμόδιες αρχές πρέπει να δώσουν προτεραιότητα στην ψυχική υποστήριξη των οικογενειών, με δομές και υπηρεσίες που προσφέρουν συνεχή στήριξη σε όλα τα στάδια της αντιμετώπισης της νόσου.