Λυσοσωμικά Νοσήματα: Η μάχη για έγκαιρη διάγνωση, ισότιμη φροντίδα και αξιοπρέπεια

Τα λυσοσωμικά νοσήματα, αν και σπάνια, επηρεάζουν ουσιαστικά τη ζωή εκατοντάδων οικογενειών στην Ελλάδα, φέρνοντας μαζί τους σύνθετες ιατρικές, κοινωνικές και θεσμικές προκλήσεις. Η καθυστερημένη διάγνωση, η έλλειψη εξειδικευμένων δομών, οι γεωγραφικές ανισότητες και η ανάγκη για διαρκή πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες συνθέτουν μια απαιτητική καθημερινότητα για τους ασθενείς.

Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων (28/2), η κα Καίτη Θεοχάρη, Πρόεδρος και ιδρυτικό μέλος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», Β’ Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας και μέλος του Δ.Σ. της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, μιλά στο newsbeast για τα εμπόδια αλλά και τις κατακτήσεις των τελευταίων ετών. Αναδεικνύει τη σημασία της έγκαιρης και έγκυρης διάγνωσης, της πολυεπιστημονικής φροντίδας και της ουσιαστικής συμμετοχής των ασθενών στη λήψη αποφάσεων, ενώ καταθέτει συγκεκριμένες προτάσεις για ένα δικαιότερο και πιο αποτελεσματικό σύστημα υγείας για όλους.

Τι είναι τα λυσοσωμικά νοσήματα και γιατί εντάσσονται στα σπάνια νοσήματα;

Τα λυσοσωμικά νοσήματα είναι μια ομάδα κληρονομικών, μεταβολικών παθήσεων που προκαλούνται από έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων στα λυσοσώματα, τα οποία λειτουργούν ως «μονάδες ανακύκλωσης» των κυττάρων. Όταν αυτά τα ένζυμα δεν λειτουργούν σωστά, ουσίες συσσωρεύονται στα κύτταρα και προκαλούν προοδευτική βλάβη σε ζωτικά όργανα. Παραδείγματα αποτελούν η νόσος Gaucher, η νόσος Fabry και η νόσος Pompe και οι Βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Εντάσσονται στα σπάνια νοσήματα επειδή η συχνότητά τους είναι χαμηλή (λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα στην Ευρώπη). Ωστόσο, συνολικά επηρεάζουν σημαντικό αριθμό ασθενών, με συχνά καθυστερημένη διάγνωση λόγω της πολυπλοκότητας των συμπτωμάτων τους.

Ποια είναι τα βασικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν σήμερα οι ασθενείς στην Ελλάδα;

Οι ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα στην Ελλάδα αντιμετωπίζουν πολλαπλά εμπόδια στην πρόσβαση στη φροντίδα τους, όπως γεωγραφικούς περιορισμούς λόγω συγκέντρωσης των εξειδικευμένων κέντρων στα μεγάλα αστικά κέντρα, περιορισμένα ραντεβού και έλλειψη ιατρικού προσωπικού στα νοσοκομεία, γραφειοκρατικές καθυστερήσεις για έγκριση θεραπειών, οικονομικά βάρη για ταξίδια για παρακολούθηση ή συμπληρωματικές θεραπείες και διαγνωστικές εξετάσεις, περιορισμένο αριθμό νέων γιατρών στα σπάνια νοσήματα και ανεπαρκή ενημέρωση στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας εκεί που είναι το πρώτο σημείο επαφής με το σύστημα υγείας.

Επιπλέον, η έλλειψη πολυεπιστημονικής προσέγγισης, η απουσία θεσμοθέτησης της μετάβασης από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα και η απουσία συντονιστή και ομάδας καθιστούν τη φροντίδα αποσπασματική, ενώ τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης λόγω έλλειψης ανθρώπινων και υλικών πόρων μέχρι στιγμής δεν μπορούν να παίξουν τον ρόλο τους για την ολιστική αντιμετώπιση αυτών των ασθενών.

Πόσο κρίσιμη είναι η έγκαιρη διάγνωση και ποια είναι τα βασικά εμπόδια που παρατηρούνται;

Η έγκαιρη αλλά και έγκυρη διάγνωση των λυσοσωμικών νοσημάτων είναι εξαιρετικά κρίσιμη, καθώς επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη θεραπειών που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, να προστατεύσουν ζωτικά όργανα και να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. Ωστόσο, υπάρχουν σημαντικά εμπόδια στη διάγνωση: η σπανιότητα και η ποικιλομορφία των συμπτωμάτων συχνά οδηγούν σε λάθος ή καθυστερημένη αναγνώριση, η έλλειψη εκπαίδευσης των νέων γιατρών και η ανεπαρκής ενημέρωση των γιατρών πρωτοβάθμιας φροντίδας μειώνουν τις παραπομπές σε ειδικούς, ενώ η έλλειψη συντονισμού μεταξύ κλινικών και η απουσία πολυεπιστημονικής ομάδας καθιστούν τη διάγνωση ακόμα πιο χρονοβόρα και αποσπασματική.

Υπάρχει επαρκής ενημέρωση και εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας γύρω από τα νοσήματα αυτά;

Η ενημέρωση και εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας γύρω από τα σπάνια λυσοσωμικά νοσήματα είναι γενικά περιορισμένη, λόγω της σπανιότητας των νοσημάτων και της έλλειψης εμπειρίας στην κλινική πράξη. Υπάρχουν μεν σεμινάρια, εκπαιδευτικά προγράμματα και διεθνείς πλατφόρμες, αλλά η πρόσβαση και η συστηματική ένταξη στην εκπαίδευση δεν είναι πάντα επαρκείς. Για τη βελτίωση της διάγνωσης και της διαχείρισης αυτών των νοσημάτων απαιτείται συνεχιζόμενη εκπαίδευση, πρακτική εμπειρία και στενή συνεργασία με εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς στην Ευρώπη και τα εθνικά κέντρα εμπειρογνωμοσύνης.

Ποιες είναι οι κύριες δράσεις και προτεραιότητες του Συλλόγου αυτή την περίοδο και ποιες υπηρεσίες υποστήριξης παρέχετε σε ασθενείς και οικογένειες;

Ο σύλλογός μας εστιάζει στα λυσοσωμικά νοσήματα των ασθενών και των οικογενειών τους, παρέχοντας ψυχολογική υποστήριξη σε όσους διαγνώστηκαν πρόσφατα και προωθώντας την αυτονομία των νέων ασθενών μέσω της ομάδας Νέων, ώστε να διαχειρίζονται το νόσημά τους και να διεκδικούν τα δικαιώματά τους.

Έχουμε δημιουργήσει τον οδηγό δικαιωμάτων για ασθενείς με λυσοσωμικά νοσήματα και διοργανώσει ημερίδες με γιατρούς, ψυχολόγους και κοινωνικούς λειτουργούς, καθώς και επιτυχημένη ημερίδα μετάβασης από την παιδιατρική στην ενήλικη φροντίδα.

Παράλληλα, προχωρούμε σε έρευνα για position paper που καταγράφει τις σύνθετες ανάγκες υγειονομικής και κοινωνικής φροντίδας το οποίο θα παρουσιάσουμε στην επίσημη πολιτεία και άλλους φορείς, συνεργαζόμαστε με την 1η Υγειονομική Περιφέρεια για πιλοτικό πρόγραμμα θεραπείας στο σπίτι και ενημερωνόμαστε συνεχώς για τις τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις όπως γονιδιακές κλινικές μελέτες, εξασφαλίζοντας τη βέλτιστη υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους.

Υπάρχουν συνεργασίες με επιστημονικούς, κρατικούς ή διεθνείς φορείς;

Ο Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα “Η Αλληλεγγύη” συνεργάζεται διεθνώς με οργανώσεις όπως το Fabry International Network (FIN), για τη νόσο Fabry στην οποία η αντιπρόεδρός μας Μαίρη Παύλου είναι πρόεδρος, την International Gaucher Alliance (IGA), για τη νόσο Gaucher συμμετέχω εγώ, την International Pompe Association (IPA) για τη νόσο Pompe, την MPS International και τον πανευρωπαϊκό οργανισμό EURORDIS για τα σπάνια νοσήματα. Σε εθνικό επίπεδο, είναι μέλος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ) και μέλος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, ενώ συνεργάζεται κατά καιρούς με κρατικούς φορείς όπως ο ΕΟΠΥΥ, ο ΙΦΕΤ, ο ΕΟΦ και το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, προκειμένου να βελτιώνεται η πρόσβαση σε θεραπείες, η ενημέρωση για τα λυσοσωμικά νοσήματα, η διάγνωση, η πρόληψη και η υποστήριξη των ασθενών.

Ποιες είναι οι σημαντικότερες παρεμβάσεις που έχει πραγματοποιήσει ο Σύλλογος σε επίπεδο πολιτικής υγείας;

Οι παρεμβάσεις κυρίως επικεντρώνονται μέσα σε νοσοκομειακό περιβάλλον που εκεί αντιμετωπίζουμε τα μεγαλύτερα ζητήματα. Με την καλή συνεργασία μας με τις Διοικήσεις των νοσοκομείων, τις κλινικές και το ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό για την καλύτερη υγειονομική φροντίδα. Επίσης με τις κοινωνικές υπηρεσίες των νοσοκομείων και τα γραφεία δικαιωμάτων ληπτών υγείας. Για ζητήματα που αφορούν ομάδες νοσοκομείων συνεργαζόμαστε με τις υγειονομικές περιφέρειες. Θεωρούμε ότι τα ζητήματα πρέπει να αντιμετωπίζονται εκεί που δυσκολεύεται η καθημερινότητα των ασθενών και οι μικρές αλλαγές αλλάζουν την ποιότητα ζωής προς το καλύτερο. Τέλος, για εμάς είναι σημαντική η εκπαίδευση και η εγγραματοσύνη των ασθενών και αυτό το κάνουμε μαζί με την ιατρική κοινότητα. Τέλος, ο σύλλογός μας έχει καταφέρει να υπάρχουν ποσοστά αναπηρίας μέσω ΚΕΠΑ για όλα τα λυσοσωμικά νοσήματα και η ένταξη των πιο γνωστών στον πίνακα μη αναστρέψιμων παθήσεων που έχει βελτιώσει σημαντικά την κοινωνική θέση των μελών μας.

Ποια είναι η εικόνα σήμερα όσον αφορά την πρόσβαση σε θεραπείες για τα λυσοσωμικά νοσήματα;

Σήμερα όλα τα λυσοσωμικά νοσήματα που έχουν θεραπείες έχουν αποζημίωση μετά από πολύχρονο αγώνα του συλλόγου και είναι θετικό ότι μια μικρή χώρα προσφέρει αυτές τις πολύτιμες θεραπείες. Ο φόβος μας είναι το τι θα συμβεί στο μέλλον που έρχονται νέες καινοτόμες θεραπείες και γονιδιακές και εάν αυτές θα είναι προσβάσιμες για όλους σε ένα δύσκολο περιβάλλον.

Υπάρχουν καθυστερήσεις ή δυσκολίες στην αποζημίωση φαρμάκων;

Τα τελευταία 10 χρόνια δεν αντιμετωπίζουμε καθυστερήσεις στην αποζημίωση φαρμάκων για λυσοσωμικά νοσήματα, σε αντίθεση με το παρελθόν που είχαμε καθυστερήσεις σε θεραπείες λόγω περιορισμένων προϋπολογισμών στα νοσοκομεία, κάτι που έβαζε σε κίνδυνο την υγεία μας και αύξανε την ανασφάλειά μας. Ο φόβος μας είναι εάν υπάρξουν στο μέλλον περίοδοι υγειονομικών και άλλων κρίσεων που θα μας βάλουν στο περιθώριο.

Πώς αξιολογείτε το θεσμικό πλαίσιο για τα σπάνια νοσήματα στη χώρα μας;

Θεωρώ ότι το θεσμικό πλαίσιο για τα σπάνια νοσήματα στη χώρα μας παραμένει ανεπαρκές. Παρά την ύπαρξη διαδικασιών για χορήγηση θεραπειών υψηλού κόστους, η απουσία εθνικού στρατηγικού σχεδίου, ολοκληρωμένων μητρώων ασθενών και συστημάτων πρόληψης προκαλεί καθυστερήσεις στη διάγνωση, ανομοιομορφία στην πρόσβαση και δυσκολίες στην αξιολόγηση της φροντίδας, ενώ αυξάνει το κόστος για το σύστημα υγείας λόγω αποσπασματικών και αναποτελεσματικών λύσεων. Χωρίς συστηματική πρόληψη μέσω οικογενειακού ιστορικού ή νεογνικού screening και χωρίς εκπαίδευση των γιατρών, οι ασθενείς με λυσοσωμικές και άλλες σπάνιες νόσους συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και στην ποιότητα ζωής τους.

Ποιες βελτιώσεις θεωρείτε απαραίτητες στο σύστημα υγείας για τη στήριξη των ασθενών;

Για να στηριχθούν αποτελεσματικά όλοι οι ασθενείς, το σύστημα υγείας χρειάζεται βελτίωση της οργάνωσης και της συντονισμένης διαχείρισης, με έμφαση στην έγκαιρη διάγνωση, την ομοιομορφία πρόσβασης στις θεραπείες και περίθαλψη και την αποτελεσματική αξιοποίηση των πόρων. Απαραίτητη είναι η ανάπτυξη περαιτέρω των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης για σπάνιες και σύνθετες παθήσεις, όπου οι ασθενείς θα έχουν ενεργό ρόλο στη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη φροντίδα τους, καθώς και η δημιουργία πρωτοκόλλων φροντίδας, μητρώων ασθενών και εκπαίδευσης των γιατρών. Όλο αυτό θα εξασφαλίσει ότι η φροντίδα παραμένει δίκαιη, αποτελεσματική και βιώσιμη για το σύστημα υγείας και για όλους τους ασθενείς.

Πόσο σημαντική είναι η ενημέρωση της κοινωνίας για τα σπάνια νοσήματα;

Η ενημέρωση της κοινωνίας για τα σπάνια νοσήματα είναι απόλυτα απαραίτητη. Όσο περισσότερα γνωρίζει ο κόσμος για τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους, τόσο αυξάνεται η κατανόηση, η αλληλεγγύη και η στήριξη. Η ενημέρωση βοηθά επίσης στη διευκόλυνση της πρόσβασης σε υγειονομική και κοινωνική φροντίδα, στη χάραξη πολιτικών και στη συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων που τους αφορούν, ενώ μειώνει το κοινωνικό στίγμα και την απομόνωση.

Ποιες πρωτοβουλίες αναλαμβάνει ο Σύλλογος για την ευαισθητοποίηση του κοινού;

Διοργανώνουμε ενημερωτικές εκδηλώσεις και εκστρατείες για τα σπάνια λυσοσωμικά νοσήματα, συμμετέχουμε σε ημερίδες και συνέδρια με επαγγελματίες υγείας, ΜΜΕ και ψηφιακές πλατφόρμες για να φτάσει η ενημέρωση σε όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους. Παράλληλα, δίνουμε βήμα στους ίδιους τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, ώστε η κοινωνία να γνωρίσει από πρώτο χέρι τις καθημερινές προκλήσεις και τις ανάγκες τους. Μέσα από αυτές τις δράσεις στοχεύουμε όχι μόνο στην ενημέρωση, αλλά και στην αλλαγή στάσης, την ενίσχυση της κατανόησης και την κοινωνική στήριξη.

Ποιοι είναι οι βασικοί στόχοι για το επόμενο διάστημα;

Οι βασικοί στόχοι του συλλόγου για το επόμενο διάστημα περιλαμβάνουν την ανάπτυξη και ενίσχυση του μέσω συνεργασιών και με άλλες ομάδες και επαγγελματίες υγείας, την ενδυνάμωση μελών με διαφορετικά λυσοσωμικά νοσήματα, την ενίσχυση της επαφής με τις υγειονομικές αρχές για την αποτελεσματική επίλυση ζητημάτων, την οργάνωση σεμιναρίων και εργαστηρίων, την προώθηση του συλλόγου και των δράσεών του, την ενθάρρυνση της συμμετοχής εθελοντών, τη διασφάλιση της συνέχειας μέσω νέων συνηγόρων ασθενών στον σύλλογο καθώς και τη συνεργασία με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας που είμαστε μέλη της για την προώθηση των κεντρικών ζητημάτων που αφορούν συνολικά τα σπάνια νοσήματα και τις αντίστοιχες πολιτικές.

Στοιχεία επικοινωνίας

Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» ΠΟΛΥΛΑ 12, ΤΚ. 15344, ΓΕΡΑΚΑΣ, ΑΘΗΝΑ

Τηλ. 210 6611270

Email: [email protected], [email protected]

Ιστοσελίδα: www.greeklysosomal.gr