Από την αορατότητα στη δράση: Η μάχη για τη νευροϊνωμάτωση στην Ευρώπη μόλις ξεκίνησε

Για χιλιάδες οικογένειες σε όλη την Ευρώπη, η νευροϊνωμάτωση δεν είναι απλώς μια σπάνια ασθένεια: είναι μια καθημερινή, συχνά αόρατη μάχη. Παρά την πρόοδο της επιστήμης, τα εμπόδια στη διάγνωση, την πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα και τη χρηματοδότηση παραμένουν βαθιά ριζωμένα. Σε αυτή τη συνέντευξη στο Newsbeast, η Πρόεδρος της NF Patients United, Karin Hoogendijk, φωτίζει τις σιωπηλές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, αλλά και τις ευκαιρίες που ανοίγονται μέσα από τη συνεργασία, την καινοτομία και πάνω απ’ όλα την ενδυνάμωση της φωνής των ίδιων των ασθενών. Μπορεί η Ευρώπη να μετατρέψει την αορατότητα σε ορατή αλλαγή; Η απάντηση ίσως ξεκινά εδώ.

Η νευροϊνωμάτωση παραμένει μια «αόρατη» ασθένεια για πολλούς Ευρωπαίους. Πώς μπορεί η Ευρωπαϊκή Ένωση να σπάσει τη σιωπή και να την φέρει στο προσκήνιο;

Για να σπάσει η αορατότητα της νευροϊνωμάτωσης (ΝΙ) απαιτείται μια συντονισμένη, πολυμερής προσπάθεια σε όλη την Ευρώπη. Οι οργανώσεις ασθενών, οι επαγγελματίες υγείας και οι ερευνητές πρέπει να συνεργαστούν για να δημιουργήσουν ισχυρά και συγκρίσιμα στοιχεία σχετικά με τα εμπόδια στην περίθαλψη, τις ανισότητες στην πρόσβαση και τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών και των οικογενειών τους.

Αυτά τα στοιχεία θα πρέπει να μεταφραστούν ενεργά σε πολιτικές δράσεις μέσω «λευκών βίβλων», δημόσιων διαβουλεύσεων και στοχευμένων εκστρατειών ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης. Ταυτόχρονα, η ενσωμάτωση της ΝΙ στις ευρύτερες προτεραιότητες υγείας της ΕΕ, όπως οι σπάνιες ασθένειες, η αναπηρία και η ψυχική υγεία, μπορεί να αυξήσει σημαντικά την ορατότητα.

Κρίσιμο σημείο είναι ότι η ενίσχυση των φωνών των ασθενών είναι το κλειδί. Διασφαλίζοντας ότι οι εμπειρίες που βιώνονται καταγράφονται και κοινοποιούνται συστηματικά, μπορούμε να επιστήσουμε την προσοχή των υπευθύνων χάραξης πολιτικής, των ερευνητών και του κοινού, απελευθερώνοντας τελικά μεγαλύτερες επενδύσεις στην έρευνα, την καινοτομία και τη φροντίδα.

Ποιες συγκεκριμένες πολιτικές πρωτοβουλίες σκοπεύετε να προωθήσετε για να διασφαλίσετε ότι οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση έχουν ισότιμη πρόσβαση στη διάγνωση και τη θεραπεία σε όλα τα κράτη μέλη;

Αυτή τη στιγμή ξεκινάμε μια πανευρωπαϊκή μελέτη σχετικά με τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών με νευροϊνωμάτωση τύπου 1, σε συνεργασία με τον επιστημονικό μας εταίρο, το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Εγκεφάλου, και κορυφαίους εμπειρογνώμονες NF σε όλη την Ευρώπη.

Ο στόχος είναι η δημιουργία υψηλής ποιότητας στοιχείων σχετικά με τα εμπόδια και τις ανισότητες που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Αν και δεν αφορά συγκεκριμένες χώρες, η μελέτη θα αναδείξει σαφώς τις ανισότητες μεταξύ των χωρών όσον αφορά την πρόσβαση στη διάγνωση, τη θεραπεία και την εξειδικευμένη φροντίδα.

Με βάση αυτά τα ευρήματα, στοχεύουμε στην προώθηση συγκεκριμένων πολιτικών δράσεων, συμπεριλαμβανομένης της ενίσχυσης των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς, της βελτίωσης της ευθυγράμμισης των κλινικών κατευθυντήριων γραμμών και της υποστήριξης έγκαιρων και ακριβέστερων διαγνωστικών οδών. Η στενή συνεργασία με εθνικές οργανώσεις ασθενών θα είναι απαραίτητη για τη μετατροπή των γνώσεων σε ευρωπαϊκό επίπεδο σε στοχευμένη τοπική δράση.

Οι σπάνιες ασθένειες συχνά υποχρηματοδοτούνται. Πιστεύετε ότι η νευροϊνωμάτωση λαμβάνει τη χρηματοδότηση που της αξίζει από τα ευρωπαϊκά ερευνητικά προγράμματα;

Προς το παρόν, η νευροϊνωμάτωση (και οι σπάνιες ασθένειες γενικότερα) δεν λαμβάνει χρηματοδότηση που να είναι πλήρως ανάλογη με το βάρος που επιβαρύνει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Τα υπάρχοντα ευρωπαϊκά ερευνητικά προγράμματα συχνά δίνουν προτεραιότητα σε ευρύτερους θεματικούς τομείς (π.χ. καρκινικούς όγκους), γεγονός που μπορεί να δυσχεράνει την στοχευμένη προσοχή συγκεκριμένων παθήσεων όπως η νεανική στεφανιαία νόσος.

Ωστόσο, υπάρχει μια σαφής ευκαιρία για βελτίωση αυτού του ζητήματος. Μια ισχυρότερη, ενιαία φωνή σε όλες τις ευρωπαϊκές οργανώσεις ασθενών μπορεί να αυξήσει την προβολή και να επηρεάσει τις προτεραιότητες χρηματοδότησης. Οι προσπάθειες υπεράσπισης πρέπει να πραγματοποιηθούν τόσο σε επίπεδο ΕΕ όσο και σε εθνικό επίπεδο, με τη συμμετοχή των υπευθύνων χάραξης πολιτικής, των ερευνητικών ιδρυμάτων και των φορέων χρηματοδότησης.

Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, παρακολουθούμε ενεργά τις αναδυόμενες πρωτοβουλίες και συνεργαζόμαστε με τους υπεύθυνους χάραξης αποφάσεων για να συμβάλουμε στη διαμόρφωση ενός χρηματοδοτικού τοπίου που είναι πιο συμπεριληπτικό, ευέλικτο και ανταποκρίνεται στις ανάγκες των σπάνιων ασθενειών.

Πώς μπορεί η Ευρώπη να ενισχύσει τη συνεργασία μεταξύ επιστημόνων, γιατρών και οργανώσεων ασθενών, προκειμένου να επιταχύνει την ανακάλυψη νέων θεραπειών;

Η ενίσχυση της συνεργασίας απαιτεί δομημένες, συμπεριληπτικές και καλά χρηματοδοτούμενες πλατφόρμες που φέρνουν σε επαφή όλα τα ενδιαφερόμενα μέρη: επιστήμονες, κλινικούς ιατρούς, ασθενείς και υπεύθυνους χάραξης πολιτικής.

Αυτό μπορεί να επιτευχθεί μέσω συντονισμένων ερευνητικών προγραμμάτων, πολυκρατικών κοινοπραξιών και συμπράξεων δημόσιου-ιδιωτικού τομέα που διασφαλίζουν τη συμμετοχή των ασθενών από τα πρώτα στάδια της έρευνας. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να συμπεριληφθούν οι υποεκπροσωπούμενες χώρες για να αποφευχθεί η διεύρυνση των υφιστάμενων ανισοτήτων.

Επιπλέον, θα πρέπει να προωθείται ενεργά η συστηματική ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών, δεδομένων και κλινικής εμπειρίας πέρα από τα σύνορα. Οι οργανώσεις ασθενών διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο εδώ, λειτουργώντας ως σύνδεσμοι μεταξύ κοινοτήτων, ερευνητών και συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης.

Οι οικογένειες που ζουν με νευροϊνωμάτωση αντιμετωπίζουν καθημερινές προκλήσεις. Ποιο μήνυμα θα θέλατε να στείλετε σε αυτά τα άτομα;

Το μήνυμά μας είναι σαφές: δεν είστε μόνοι και η φωνή σας έχει σημασία.

Κάθε μέρα, συνεργαζόμαστε στενά με οργανώσεις ασθενών σε όλη την Ευρώπη για να διασφαλίσουμε ότι οι εμπειρίες και οι προτεραιότητες των ασθενών και των φροντιστών ακούγονται και αντικατοπτρίζονται στην έρευνα, την πολιτική και τη φροντίδα. Έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος τα τελευταία χρόνια: η ευαισθητοποίηση αυξάνεται, η έρευνα προχωρά και περισσότεροι πόροι και υπηρεσίες γίνονται διαθέσιμοι.

Ταυτόχρονα, η συνεχής πρόοδος εξαρτάται από τη συλλογική δέσμευση. Ενθαρρύνουμε έντονα τους ασθενείς και τις οικογένειες να συμμετέχουν σε έρευνες, ερευνητικές πρωτοβουλίες και προσπάθειες υπεράσπισης. Μέσω αυτής της κοινής προσπάθειας μπορούμε να οικοδομήσουμε μια ισχυρότερη, πιο ορατή και πιο αποτελεσματική κοινότητα.

Πόσο σημαντική θεωρείτε την ένταξη της ψυχολογικής υποστήριξης ως βασικό μέρος της φροντίδας ασθενών με χρόνιες γενετικές ασθένειες;

Η ένταξη ψυχολόγων, η ψυχική υποστήριξη είναι απαραίτητη και θα πρέπει να θεωρείται βασικό στοιχείο της φροντίδας ασθενών με χρόνιες γενετικές παθήσεις όπως η νευροϊνωμάτωση.

Είναι ενθαρρυντικό το γεγονός ότι η ψυχική υγεία έχει κερδίσει αυξανόμενη αναγνώριση τόσο σε επίπεδο ΕΕ όσο και σε εθνικό επίπεδο. Οργανισμοί όπως η Mental Health Europe έχουν διαδραματίσει βασικό ρόλο στην προώθηση μιας πιο ολιστικής και βασισμένης στα δικαιώματα προσέγγισης στη φροντίδα. Παράλληλα, χρηματοδοτικά μέσα όπως το πρόγραμμα EU4Health δημιουργούν νέες ευκαιρίες για την υποστήριξη υπηρεσιών ψυχικής υγείας, την εκπαίδευση και την ενσωμάτωση σε οδούς φροντίδας.

Πέρα από τη βελτίωση της ποιότητας ζωής για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, η ενσωμάτωση της ψυχολογικής υποστήριξης συμβάλλει επίσης σε πιο αποτελεσματικά συστήματα υγειονομικής περίθαλψης μειώνοντας το μακροπρόθεσμο κοινωνικό και οικονομικό κόστος. Η δυναμική είναι σαφώς θετική, αλλά εξακολουθεί να απαιτείται περαιτέρω ενσωμάτωση σε τυπικές οδούς φροντίδας.

Υπάρχει σχέδιο για τη δημιουργία ενός πανευρωπαϊκού μητρώου ασθενών με νευροϊνωμάτωση για τη βελτίωση της έρευνας και της κατανόησης της νόσου;

Η ανάπτυξη ενός πανευρωπαϊκού μητρώου νευροϊνωμάτωσης αναγνωρίζεται ευρέως ως ένας εξαιρετικά πολύτιμος στόχος. Ένα τέτοιο μητρώο θα ενίσχυε σημαντικά τις ερευνητικές δυνατότητες, θα βελτίωνε την κατανόηση της νόσου και θα υποστήριζε την καλύτερη κλινική λήψη αποφάσεων. Θα συνέβαλε επίσης στην εναρμόνιση της συλλογής δεδομένων μεταξύ των χωρών. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν σημαντικές προκλήσεις, ιδίως σε σχέση με τους κανονισμούς προστασίας δεδομένων, τα πλαίσια διακυβέρνησης και τους πόρους που απαιτούνται για την εφαρμογή και τη διατήρηση μιας τέτοιας υποδομής.

Τρέχουσα εστίασή μας είναι η δημιουργία της βάσης τεκμηρίωσης που θα καταδεικνύει τη σαφή αξία ενός τέτοιου μητρώου. Με επαρκή ευθυγράμμιση μεταξύ των ενδιαφερόμενων μερών και κατάλληλη υποστήριξη σε επίπεδο ΕΕ, πιστεύουμε ότι αυτός είναι ένας ρεαλιστικός και σημαντικός στόχος για το μέλλον.

Πώς μπορεί η Ευρωπαϊκή Ένωση να αντιμετωπίσει τις ανισότητες μεταξύ των χωρών στην πρόσβαση σε εξειδικευμένα κέντρα για τη νευροϊνωμάτωση;

Η αντιμετώπιση των ανισοτήτων στην πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα παραμένει μία από τις βασικές προκλήσεις στο τοπίο των NI. Εξακολουθούν να υπάρχουν σημαντικές ανισότητες μεταξύ των χωρών, για παράδειγμα στην πρόσβαση σε εξειδικευμένα κέντρα και στη μετάβαση από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων, όπου οι ασθενείς εξακολουθούν να χάνονται πολύ συχνά στο σύστημα.

Η ΕΕ μπορεί να διαδραματίσει κρίσιμο ρόλο ενισχύοντας τη διασυνοριακή συνεργασία, υποστηρίζοντας τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς και προωθώντας την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.

Ταυτόχρονα, είναι απαραίτητες οι διαρκείς επενδύσεις και η διαρθρωτική υποστήριξη. Πρωτοβουλίες όπως προγράμματα κατάρτισης, προγράμματα κλινικών ανταλλαγών και ανάπτυξη ικανοτήτων σε χώρες με λιγότερους πόρους απαιτούν συνεπή χρηματοδότηση. Η συνεχής συνεργασία μεταξύ των οργανώσεων ασθενών σε όλη την Ευρώπη είναι επίσης ζωτικής σημασίας για την καλύτερη αναγνώριση, κατανόηση και αντιμετώπιση αυτών των ανισοτήτων.

Πιστεύετε ότι η τεχνητή νοημοσύνη και τα μεγάλα δεδομένα μπορούν να διαδραματίσουν βασικό ρόλο στη διάγνωση και θεραπεία της νόσου; Εάν ναι, πώς θα επενδύσει η Ευρώπη σε αυτόν τον τομέα;

Η τεχνητή νοημοσύνη και τα μεγάλα δεδομένα έχουν σημαντικό δυναμικό για την επιτάχυνση τόσο της διάγνωσης όσο και της θεραπείας της νευροϊνωμάτωσης. Ενώ είναι σημαντικό να αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται οι κίνδυνοι, οι ευκαιρίες είναι σημαντικές, ιδίως σε τομείς όπου οι πόροι είναι περιορισμένοι.

Τα εργαλεία που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη, όπως οι ιχνηλάτες συμπτωμάτων, τα συστήματα υποστήριξης αποφάσεων και οι πλατφόρμες πλοήγησης ασθενών, μπορούν να παρέχουν συνεχή υποστήριξη και να βοηθήσουν τους ασθενείς να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη φροντίδα πιο αποτελεσματικά.

Ωστόσο, η ανάπτυξη λύσεων που είναι πραγματικά προσαρμοσμένες στις νευροϊνωμικές διαταραχές απαιτεί σημαντικές επενδύσεις, δεδομένα υψηλής ποιότητας και στενή συνεργασία με ασθενείς και κλινικούς ιατρούς. Σε δικό μας επίπεδο, ήδη διερευνούμε τη χρήση τεχνολογιών όπως η επεξεργασία φυσικής γλώσσας για την καλύτερη κατανόηση των αναγκών και των εμπειριών που αναφέρουν οι ασθενείς.

Θα είναι απαραίτητο για την Ευρώπη να επενδύσει στρατηγικά σε αυτόν τον τομέα, διασφαλίζοντας ότι η καινοτομία παραμένει επικεντρωμένη στον ασθενή, ηθική και βασισμένη στις ανάγκες του πραγματικού κόσμου.

Αν είχατε την ευκαιρία να αλλάξετε ένα πράγμα άμεσα για τους ασθενείς με νευροϊνωμάτωση στην Ευρώπη, ποιο θα ήταν αυτό και γιατί;

Ενώ ο απώτερος στόχος είναι, φυσικά, η εύρεση θεραπείας, ένα ρεαλιστικό και μετασχηματιστικό βήμα θα ήταν η ριζική αναμόρφωση του τοπίου χρηματοδότησης και έρευνας, ώστε να αναγνωριστεί καλύτερα ο ρόλος των οργανώσεων ασθενών.

Η διασφάλιση ότι οι ομάδες ασθενών συμμετέχουν συστηματικά στην έρευνα, την ανάπτυξη πολιτικής και τον σχεδιασμό φροντίδας θα επιτάχυνε σημαντικά την πρόοδο. Μια προσέγγιση που επικεντρώνεται περισσότερο στον ασθενή όχι μόνο θα βελτίωνε την πρόσβαση στην περίθαλψη, αλλά θα διασφάλιζε επίσης ότι η έρευνα και η καινοτομία ευθυγραμμίζονται με τις πραγματικές ανάγκες.

Μια τέτοια αλλαγή θα είχε διαρκή αντίκτυπο, ενισχύοντας τόσο την ποιότητα όσο και την ισότητα της φροντίδας για τα άτομα που ζουν με νευροϊνωμάτωση σε όλη την Ευρώπη.