Μωρό κάνει τα πρώτα του βήματα χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία

Πριν από έναν χρόνο, οι γιατροί δεν γνώριζαν αν ο KJ Muldoon θα κατάφερνε να επιβιώσει στη βρεφική ηλικία. Σήμερα, μαθαίνει να περπατά στο σπίτι μαζί με την οικογένειά του. Τα πρώτα του βήματα έρχονται μετά από μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που άλλαξε την πορεία της ζωής του και αναγνωρίστηκε ως ορόσημο στην ιατρική.

Οι γιατροί στο Children’s Hospital of Philadelphia εφάρμοσαν στον KJ μια εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία με τη μέθοδο CRISPR, που στόχευε τη σπάνια μεταβολική διαταραχή, η οποία σε μεγάλο ποσοστό είναι θανατηφόρα στα βρέφη. (Διαβάστε επίσης: CRISPR: Ένα πανίσχυρο όπλο ενάντια σε ανίατες ασθένειες)

Λίγο μετά τη γέννηση του, τον Αύγουστο του 2024, οι γιατροί παρατήρησαν ότι κοιμόταν υπερβολικά και έτρωγε πολύ λίγο. Μετά από μια σειρά εκτεταμένων εξετάσεων, διαπίστωσαν ότι πάσχει από την εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, γνωστή ως CPS1 (ανεπάρκεια της καρβαμοϋλοφωσφορικής συνθετάσης 1), η οποία επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να επεξεργάζεται τις πρωτεΐνες.

Όταν το σώμα διασπά τις πρωτεΐνες, παράγεται αμμωνία, μια τοξική ουσία που φυσιολογικά μεταβολίζεται από ένζυμα στο ήπαρ και αποβάλλεται μέσω των ούρων. Η ανεπάρκεια CPS1 διαταράσσει τη λειτουργία ενός από αυτά τα ένζυμα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα, κάτι που μπορεί τελικά να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη. Η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με μεταμόσχευση ήπατος, ωστόσο περίπου τα μισά βρέφη με ανεπάρκεια CPS1 καταλήγουν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους.

Ζωή έξω από το νοσοκομείο

Ο KJ έγινε ο πρώτος άνθρωπος παγκοσμίως που έλαβε αυτού του τύπου τη θεραπεία και τελικά αφού πέρασε τους πρώτους δέκα μήνες της ζωής του νοσηλευόμενος, έλαβε εξιτήριο τον περασμένο Ιούνιο.

Σήμερα συνεχίζει να μεγαλώνει, κατακτώντας αναπτυξιακά ορόσημα, και να συνεχίζει τη ζωή του κάτι που με τα προηγούμενα επιστημονικά δεδομένα θεωρούνταν σχεδόν αδύνατο.

Τον Αύγουστο, ο KJ γιόρτασε τα πρώτα του γενέθλια εκτός νοσοκομείου και πρόσφατα άρχισε να κάνει τα πρώτα του βήματα. Οι γιατροί αναφέρουν επίσης συνεχή πρόοδο και σε άλλα πρώιμα αναπτυξιακά ορόσημα.

Στις 25 Δεκεμβρίου θα γιορτάσει και τα πρώτα του Χριστούγεννα στο σπίτι, με τους επιστήμονες να επισημαίνουν πως αυτές οι στιγμές αναδεικνύουν τον ευρύτερο αντίκτυπο της θεραπείας, καθώς στόχος δεν ήταν μόνο η επιβίωση του παιδιού, αλλά η ευκαιρία να έχει μια φυσιολογική παιδική ηλικία.

Επόμενο βήμα η εφαρμογή και σε άλλα παιδιά

Τώρα οι γιατροί σχεδιάζουν να επεκτείνουν την προσέγγιση που χρησιμοποιήθηκε στην περίπτωση του KJ και σε άλλα παιδιά. Σύμφωνα με το Interesting Engineering, η Rebecca Ahrens-Nicklas, η οποία ηγείται του Προγράμματος Γονιδιακής Θεραπείας για Κληρονομικές Μεταβολικές Διαταραχές στο CHOP, συνεργάζεται για αυτόν τον σκοπό με τον Kiran Musunuru, από το University of Pennsylvania.

Το πρόγραμμα επικεντρώνεται σε συγγενή σφάλματα του μεταβολισμού. Οι διαταραχές αυτές διαταράσσουν βασικές χημικές διεργασίες του οργανισμού. Πολλές δεν διαθέτουν αποτελεσματικές θεραπείες και απαιτούν δια βίου διαχείριση. Οι ερευνητές μελετούν διαταραχές του κύκλου της ουρίας, οργανικές οξυαιμίες και διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων.

Κάθε πάθηση παρουσιάζει μοναδικές γενετικές και βιοχημικές προκλήσεις. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τα εξατομικευμένα εργαλεία γονιδιακής θεραπείας CRISPR μπορούν να αντιμετωπίσουν αυτές τις διαφορές. Οι εργαστηριακές ομάδες χρησιμοποιούν πλέον την περίπτωση του KJ ως σημείο αναφοράς, καθώς η ανταπόκρισή του προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για τη δοσολογία, την ασφάλεια και τη μακροχρόνια παρακολούθηση.

Ένα ορόσημο που αλλάζει τα δεδομένα

Η θεραπεία του KJ θέτει και ευρύτερα ζητήματα πολιτικής στη δημόσια υγεία. Η περίπτωσή του αφορούσε μια θεραπεία σχεδιασμένη για έναν μόνο ασθενή και όχι για έναν μεγάλο πληθυσμό κλινικών δοκιμών. Αυτή η προσέγγιση αμφισβητεί τα παραδοσιακά μοντέλα έγκρισης φαρμάκων.

Ένα πρόσφατο άρθρο γνώμης στο New England Journal of Medicine αναφέρθηκε στην εμπειρία του KJ, επισημαίνοντας τα διδάγματα από τη θεραπεία του και τη σημασία τους για την κοινότητα των σπάνιων νοσημάτων. Ρυθμιστικές αρχές και ερευνητές συζητούν πλέον πώς θα πρέπει να αξιολογούνται παρόμοιες εξατομικευμένες θεραπείες.

Για τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν σπάνιες μεταβολικές ασθένειες, η πρόοδος του KJ προσφέρει συγκρατημένη αισιοδοξία. Η ιστορία του δείχνει πώς η ταχεία συνεργασία μεταξύ κλινικών γιατρών, ερευνητών και ρυθμιστικών φορέων μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα και η ολοένα και μεγαλύτερη λίστα από τις «πρώτες» στιγμές της ζωής του αποτελεί απόδειξη αυτής της αλλαγής.