Θα κάνατε ένα τεστ για να μάθετε αν η ζωή σας θα είναι πιο σύντομη; – «Εγώ το έκανα και μου άλλαξε τη ζωή»

Πώς θα αντιδρούσατε αν μπορούσατε να μάθετε ότι έχετε κληρονομήσει ένα γονίδιο που ενδέχεται να αλλάξει δραματικά τη ζωή σας και να περιορίσει το προσδόκιμο επιβίωσής σας; Θα επιλέγατε να γνωρίζετε την αλήθεια ή θα προτιμούσατε να ζήσετε χωρίς αυτή τη γνώση;

Αυτό το δίλημμα αντιμετώπισε η Λόρα Σάιντς, όταν της προσφέρθηκε η δυνατότητα να υποβληθεί σε γενετικό τεστ για μια σπάνια μορφή Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης, από την οποία είχε νοσήσει ο πατέρας της σε ηλικία μόλις 40 και κάτι ετών.

Μιλώντας στη δρα Σίαν Γουίλιαμς, στην εκπομπή «Life Changing» του BBC Radio 4, η Λόρα περιέγραψε την απόφασή της να κάνει την εξέταση και τον τρόπο με τον οποίο τα αποτελέσματα άλλαξαν τη ζωή της. Από μικρή είχε ιδιαίτερα στενή σχέση με τον πατέρα της, ο οποίος εργαζόταν ως γενικός γιατρός. Όταν τα συμπτώματα της νόσου του επιδεινώθηκαν, εγκατέλειψε τις πανεπιστημιακές της σπουδές για να τον φροντίσει.

Κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο νοσοκομείο, ένας γιατρός τής αποκάλυψε ότι είχε 50% πιθανότητες να έχει κληρονομήσει την ίδια γενετική μετάλλαξη, που σχετίζεται με μια μορφή Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης, γνωστή ως «παραλλαγή του Λονδίνου». «Το μόνο που μπορούσα να σκεφτώ ήταν ότι ήταν σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα», θυμάται. Εκείνη την περίοδο, όμως, ήταν τόσο αφοσιωμένη στη φροντίδα του πατέρα της, ώστε προσπάθησε να απομακρύνει αυτή τη σκέψη.

Όπως σημειώνει το BBC, ο πατέρας της πέθανε το 2009, μόλις έναν χρόνο μετά τον θάνατο της μητέρας της. Η απώλεια των δύο γονιών της την οδήγησε στην απόφαση να ταξιδέψει μόνη της σε όλο τον κόσμο, πριν τελικά εγκατασταθεί στη Μελβούρνη της Αυστραλίας. Εκεί, οι σκέψεις για το ενδεχόμενο να εμφανίσει την ίδια ασθένεια άρχισαν να επιστρέφουν. Το 2013 επισκέφθηκε έναν ειδικό, ο οποίος της εξήγησε ότι μια γενετική εξέταση θα μπορούσε να δείξει με εξαιρετικά υψηλή ακρίβεια αν είχε κληρονομήσει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Της είπε επίσης ότι, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η εκτιμώμενη ηλικία εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων θα ήταν μεταξύ 46 και 48 ετών. Τότε αποφάσισε ότι δεν ήταν ακόμη έτοιμη να μάθει.

«Μου είπαν ότι δεν ήταν καλά τα νέα» – Η διάγνωση που άλλαξε τα πάντα

Καθώς πλησίαζε τα 30 της χρόνια, η επιθυμία της να μάθει γινόταν ολοένα και πιο έντονη. Τελικά αποφάσισε να υποβληθεί στην εξέταση, αφού πρώτα ολοκλήρωσε έξι μήνες γενετικής συμβουλευτικής, ώστε να προετοιμαστεί ψυχολογικά για το αποτέλεσμα. Έπειτα από έξι εβδομάδες αναμονής, έφτασε η ημέρα που θα μάθαινε την αλήθεια. «Ήμουν εξαιρετικά νευρική», θυμάται. Είχε κανονίσει να γευματίσει με μια φίλη της αμέσως μετά το ραντεβού, αλλά επέλεξε να μπει μόνη της στο γραφείο του γιατρού. «Τους είπα να μπούμε κατευθείαν στο θέμα. Μου απάντησαν: “Λυπούμαστε πολύ, δεν είναι καλά τα νέα. Έχετε κληρονομήσει το γονίδιο”».

Η πρώτη της αντίδραση ήταν σχεδόν ανύπαρκτη. Θυμάται να κάθεται ακίνητη, σαν να είχε βυθιστεί σε έναν θολό, λευκό θόρυβο. Όταν βγήκε από το δωμάτιο, η φίλη της ξέσπασε σε κλάματα. Η ίδια παρέμεινε ψύχραιμη και πήγαν κανονικά για φαγητό. «Δεν ξέρω αν το είχα συνειδητοποιήσει», παραδέχεται. Η πραγματικότητα την κατέκλυσε αργότερα. «Ήμουν θυμωμένη. Ένιωθα ότι ήταν τόσο άδικο. Ήμουν μπερδεμένη για το πώς έπρεπε να ζήσω από εκείνη τη στιγμή και μετά. Πώς ζεις έχοντας μια τέτοια γνώση;».

Η διάγνωση επηρέασε σημαντικά τις επιλογές της. Αποφάσισε να επιστρέψει στο Ηνωμένο Βασίλειο, θέλοντας να βρίσκεται κοντά στην οικογένειά της, ιδιαίτερα όταν η αδελφή της έμεινε έγκυος. Παράλληλα, συμμετείχε σε ιατρικές μελέτες, βρίσκοντας σε αυτή τη διαδικασία έναν τρόπο να μετατρέψει κάτι τόσο επώδυνο σε μια ενδεχομένως θετική συνεισφορά στην επιστήμη.

Σήμερα, η Λόρα Σάιντς είναι 43 ετών, μόλις τρία χρόνια πριν από την ηλικία στην οποία οι γιατροί είχαν εκτιμήσει ότι θα μπορούσε να αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα. «Υποθέτω ότι κάποια μέρα θα αρχίσει η επιδείνωση, αλλά αυτό δεν με κρατά ξύπνια τα βράδια», λέει. Ωστόσο, η γνώση της γενετικής της κατάστασης έχει επηρεάσει τις προσωπικές της σχέσεις. Κάθε φορά που γνωρίζει κάποιον, αναρωτιέται αν πρέπει να του αποκαλύψει την αλήθεια και πότε. «Τις περισσότερες φορές, όταν το έχω πει, η σχέση τελειώνει», εξομολογείται, προσθέτοντας όμως ότι έχει γνωρίσει και ανθρώπους που της απέδειξαν ότι μπορεί να αγαπηθεί παρά την ασθένεια που ενδέχεται να εκδηλώσει.

Μία από τις πιο δύσκολες αποφάσεις αφορά τη μητρότητα. Η Λόρα Σάιντς παραδέχεται ότι πάντα θεωρούσε δεδομένο πως κάποια μέρα θα αποκτούσε παιδιά. «Ήταν ένα από τα ελάχιστα πράγματα για τα οποία δεν αμφέβαλλα ποτέ ότι θα ήμουν καλή και που πραγματικά ήθελα να κάνω. Είναι δύσκολο, αλλά δεν θα ήταν δίκαιο», αναφέρει, εξηγώντας γιατί επέλεξε να μην αποκτήσει παιδί. Πλέον, αυτό που την ενδιαφέρει περισσότερο δεν είναι τα μεγάλα σχέδια ή οι εντυπωσιακές εμπειρίες, αλλά οι μικρές στιγμές της καθημερινότητας. «Δεν έχει να κάνει με τεράστιες φιλοδοξίες. Δεν είναι ότι θέλω να δω το Γκραν Κάνιον. Θέλω να περνάω τον χρόνο μου με τους ανθρώπους που λατρεύω και με κάνουν να νιώθω ασφαλής».

Αγαπά τη φύση, την ύπαιθρο και το νερό, ενώ έχει μάθει να βρίσκει χαρά σε πράγματα που άλλοτε μπορεί να θεωρούσε ασήμαντα. «Ακούγεται τετριμμένο, αλλά πιστεύω πραγματικά ότι τα μικρά πράγματα είναι τελικά τα μεγάλα», λέει. Και όταν σκέφτεται το μέλλον, η επιθυμία της είναι απλή: «Ελπίζω να περάσω μερικά υπέροχα χρόνια σε αυτόν τον κόσμο, πίνοντας σαμπάνια και τρώγοντας στρείδια – δύο από τα αγαπημένα μου πράγματα».