Νέα γονιδιωματική εξέταση μπορεί να απαλλάξει εκατομμύρια ασθενείς με καρκίνο του μαστού από τη χημειοθεραπεία

Μια πρωτοποριακή γονιδιωματική εξέταση θα μπορούσε να απαλλάξει εκατομμύρια γυναίκες με καρκίνο του μαστού από την ανάγκη να υποβληθούν σε χημειοθεραπεία, σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας μεγάλης διεθνούς κλινικής δοκιμής που ενδέχεται να αλλάξει τις θεραπευτικές κατευθυντήριες οδηγίες σε παγκόσμιο επίπεδο.

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τη συχνότερη μορφή καρκίνου παγκοσμίως. Η συνήθης αντιμετώπισή του περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όγκων, ενώ στη συνέχεια οι γιατροί συχνά συστήνουν χημειοθεραπεία όταν θεωρούν ότι υπάρχει κίνδυνος υποτροπής της νόσου.

Ωστόσο, οι παρενέργειες της χημειοθεραπείας μπορεί να είναι ιδιαίτερα επιβαρυντικές τόσο σωματικά όσο και ψυχολογικά. Η τριχόπτωση, τα εξανθήματα, η ναυτία, η αϋπνία και η έντονη κόπωση συγκαταλέγονται στις πιο συχνές επιπτώσεις, ενώ ορισμένες γυναίκες ενδέχεται να αντιμετωπίσουν σοβαρές και μακροχρόνιες συνέπειες, όπως υπογονιμότητα, γνωστικές διαταραχές ή πρόωρη εμμηνόπαυση.

Για δεκαετίες, οι επιλογές των ασθενών ήταν περιορισμένες. Σήμερα, όμως, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει μια γονιδιωματική εξέταση που μπορεί να διακρίνει ποιοι ασθενείς έχουν πραγματικά ανάγκη τη χημειοθεραπεία και ποιοι όχι.

Όπως επισημαίνεται στον Guardian, η εξέλιξη αυτή δίνει στους γιατρούς τη δυνατότητα να εντοπίζουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τους ασθενείς που μπορούν να παραλείψουν με ασφάλεια τη θεραπεία, ανοίγοντας τον δρόμο για μια νέα εποχή εξατομικευμένης ιατρικής.

Τι έδειξε η έρευνα

Τα αποτελέσματα της διεθνούς μελέτης δείχνουν ότι εκατομμύρια γυναίκες θα μπορούσαν να αποφύγουν τη χημειοθεραπεία χωρίς να αυξάνεται ο κίνδυνος επανεμφάνισης του καρκίνου. Τα ευρήματα παρουσιάζονται στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας (ASCO) στο Σικάγο, το οποίο αποτελεί τη μεγαλύτερη επιστημονική συνάντηση παγκοσμίως στον τομέα του καρκίνου.

Η μελέτη Optima, υπό την ηγεσία του University College London (UCL), παρακολούθησε περισσότερες από 4.000 ασθενείς με νεοδιαγνωσμένο καρκίνο του μαστού στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νορβηγία, τη Σουηδία, την Αυστραλία, τη Νέα Ζηλανδία και την Ταϊλάνδη. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι ασθενείς που κατέγραψαν χαμηλή βαθμολογία στη γονιδιωματική εξέταση μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με ασφάλεια μόνο με ορμονοθεραπεία.

Ο καθηγητής Rob Stein, επικεφαλής ερευνητής της μελέτης και καθηγητής Ογκολογίας Μαστού στο UCL, τόνισε στον Guardian ότι η μελέτη αντιμετωπίζει μια διαχρονική πρόκληση στη φροντίδα του καρκίνου του μαστού: τον εντοπισμό των ασθενών που πραγματικά ωφελούνται από τη χημειοθεραπεία και εκείνων που δεν τη χρειάζονται.

Όπως ανέφερε, τα αποτελέσματα δείχνουν ότι πολλοί ασθενείς μπορούν να αποφύγουν με ασφάλεια τη χημειοθεραπεία χωρίς να επηρεάζεται αρνητικά η πορεία της νόσου τους. Παράλληλα, η έρευνα σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα προς πιο εξατομικευμένες θεραπείες, καθώς οι θεραπευτικές αποφάσεις βασίζονται πλέον στη βιολογία του όγκου και όχι αποκλειστικά στα παραδοσιακά κλινικά χαρακτηριστικά.

Η έρευνα χρηματοδοτήθηκε από το National Institute for Health and Care Research (NIHR), τη Veracyte και φιλανθρωπικούς οργανισμούς που δραστηριοποιούνται στον τομέα του καρκίνου.

Πώς λειτουργεί η γονιδιωματική εξέταση Prosigna

Η γονιδιωματική εξέταση Prosigna, που αναπτύχθηκε από τη διεθνή εταιρεία διαγνωστικών Veracyte, αναλύει τη δραστηριότητα 50 γονιδίων στον ιστό του όγκου. Μέσω της ανάλυσης αυτής καθορίζει τον μοριακό υπότυπο του καρκίνου και παρέχει μια βαθμολογία που αποτυπώνει τον κίνδυνο υποτροπής μέσα στην επόμενη δεκαετία, βοηθώντας τους γιατρούς να αποφασίσουν εάν η χημειοθεραπεία είναι απαραίτητη.

Η τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή περιέλαβε 4.429 ασθενείς ηλικίας 40 ετών και άνω με ορμονοευαίσθητο καρκίνο του μαστού, τη συχνότερη μορφή της νόσου, η οποία αντιπροσωπεύει έως και το 80% των περιστατικών παγκοσμίως.

Οι συμμετέχοντες χωρίστηκαν σε δύο ομάδες θεραπείας. Στην πρώτη ομάδα, οι ασθενείς έλαβαν τη συνήθη αγωγή, δηλαδή χημειοθεραπεία και στη συνέχεια ορμονοθεραπεία. Στη δεύτερη ομάδα, οι όγκοι αναλύθηκαν μέσω της γονιδιωματικής εξέτασης.

Οι ασθενείς με υψηλή βαθμολογία έλαβαν τόσο χημειοθεραπεία όσο και ορμονοθεραπεία, ενώ όσοι είχαν χαμηλή βαθμολογία υποβλήθηκαν μόνο σε ορμονοθεραπεία. Παράλληλα, η ακτινοθεραπεία και οι υπόλοιπες θεραπείες χορηγήθηκαν κανονικά και στις δύο ομάδες.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι στην ομάδα της γονιδιωματικής εξέτασης η πορεία των ασθενών ήταν σχεδόν ίδια ανεξάρτητα από το αν έλαβαν χημειοθεραπεία ή όχι. Πέντε χρόνια μετά τη θεραπεία, το 95% των ασθενών που είχαν λάβει χημειοθεραπεία και ορμονοθεραπεία παρέμεναν ζωντανοί χωρίς υποτροπή της νόσου. Το αντίστοιχο ποσοστό για όσους είχαν παραλείψει τη χημειοθεραπεία ήταν 94%.

Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι για τους ασθενείς με χαμηλή βαθμολογία στη γονιδιωματική εξέταση, η χημειοθεραπεία προσφέρει ελάχιστο ή και καθόλου πρόσθετο όφελος. Αυτό σημαίνει ότι πολλοί ασθενείς μπορούν να την αποφύγουν με ασφάλεια, γλιτώνοντας τις συχνά σοβαρές παρενέργειές της.

«Ένα σημαντικό βήμα προς μια πιο εξατομικευμένη φροντίδα»

Ο καθηγητής Iain MacPherson, εκ των επικεφαλής ερευνητής της μελέτης και καθηγητής Ογκολογίας Μαστού στο Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ισχυρά και ικανά να αλλάξουν την κλινική πρακτική. Όπως σημείωσε στον Guardian, η μελέτη αποδεικνύει ότι είναι δυνατό να μειωθεί με ασφάλεια η χρήση της χημειοθεραπείας σε πολλούς ασθενείς με ορμονοευαίσθητο καρκίνο του μαστού.

Σύμφωνα με τον ίδιο, τα ευρήματα αποτελούν σημαντικό βήμα προς πιο εξατομικευμένη και ακριβή φροντίδα, διασφαλίζοντας ότι οι θεραπευτικές αποφάσεις λαμβάνονται με βάση το πραγματικό όφελος για τον ασθενή, αποφεύγοντας παράλληλα περιττές τοξικότητες. Η δυνητική επίδραση τόσο για τους ασθενείς όσο και για τα συστήματα υγείας αναμένεται να είναι ιδιαίτερα σημαντική.